Storia di F.

Quando F. stava per nascere venne messa nella sua minuscola mano una moneta e gli si chiese: "testa o croce?". Lui mosse un poco il capino ed il gesto fu interpretato come TESTA. La moneta venne dunque lanciata ed uscì effettivamente testa. F. vinse la miglior famiglia che si potesse desiderare: un uomo ed una donna che si amavano, che avevano un progetto comune, che rispettavano l'ambiente in cui sarebbero vissuti i loro figli, che avevano una grande attenzione per il prossimo.

Poi toccò a quella coppia giocare ed a loro venne data da tirare una leva, quando i rulli colorati si fermarono, comparve una scritta: congratulazioni siete stata la 10.000esima coppia a tirare la leva, avete vinto un bimbo speciale.

Così F. nacque da quell'uomo e quella donna che sono anche una parte della mia vita perché abbiamo fatto un bel pezzo di strada insieme. Quando nacque lo guardai con gli occhi di una zia in amore e non con quelli di un medico e vidi un musetto spiritoso e niente più.

Dopo tre settimane però F. dovette subire un intervento chirurgico perché era affetto da stenosi del piloro. Tornò a casa, dopo lo spavento, e restò sempre un po' schizzinoso in fatto di cibo.

A quasi due anni non parlava ancora e poiché la sua mamma lavora come me con i bimbi sordi, per scrupolo ripetemmo tutti i test dell'udito, nonostante li avesse già fatti alla nascita e risultò che il ritardo dello sviluppo del linguaggio non dipendeva dall'udito.

Fu allora che il pediatra disse che forse era meglio sottoporre F. ad indagine genetica: c'erano due folte sopracciglia arcuate, i due incisivi superiori leggermente separati, il ritardo di sviluppo del linguaggio e l'intervento sul piloro.

La diagnosi aprì la porta all'ansia: Sindrome Cornelia De Lange, ed in effetti col senno di poi, avrei dovuto ricordare che avevo già tenuto tra le braccia una neonata che sembrava la sorella di F., tanti anni prima, mentre facevo i test ai bambini per la tesi di laurea.

La Sindrome Cornelia De Lange, dal nome della pediatra olandese che la identificò, è dovuta ad una mutazione sul cromosoma 5 ed ha una espressione variabile, oltre ai particolari tratti somatici c'è un ritardo dello sviluppo psicomotorio di entità varia e colpisce un bambino ogni 10.000 nati; si tratta di mutazioni ex novo: un tiro della leva alla slot machine appunto.

F., come molti dei bimbi affetti dalla mutazione ha bisogno di sostegno scolastico, a scuola ogni conquista deve sudarla sette camicie  ma ha uno splendido carattere socievole e dice tutto quello che non ha detto fino al momento della diagnosi, anzi molto ma molto di più. E questo fa di lui un figlio di Cornelia fortunato, perché altri dei suoi bambini non arrivano a parlare. A volte è capatosta, ma a dire il vero non so se questo lo deve a Cornelia o lo ha ereditato da sua madre che è capatosta pure lei: memorabile resta il testa a testa tra F. 3enne, che non voleva infilarsi i guanti in una mattina d'inverno per farsi portare all'asilo in scooter, e sua madre, che non sentirai mai alzare la voce e che dopo varie raccomandazioni di metter i guanti, lo carica in moto senza; alla prima curva, quando F. piange per il freddo alle mani, serafica esclama "cosa ti avevo detto?".

Insomma quello che si cerca per F. e per tutti i bambini come lui è il raggiungimento della maggiore autonomia possibile in vista dell'età adulta e, di questi tempi, con tutti i tagli che ci sono, capirete anche voi che le famiglie di bambini con malattie rare, hanno poco fiato per far valere i loro sacrosanti diritti.

Perché vi racconto di F. e dei bambini come lui? Perché vi chiedo di andare sul sito wegive.it , non dovrete pagare nulla, solo guardarvi uno spot e la prima volta rispondere ad una domanda che stabilirà che effettivamente lo avete visto, sarà la ditta o l'evento pubblicizzato a donare per voi.

Io, F., i suoi genitori, suo fratello G. che è un teppista e tutti i bimbi di Cornelia vi ringraziamo di cuore.